Вход     Регистрация врачей     Регистрация клиник
Например: головная боль
Подробные поиски: Клиники Специалисты Услуги Анализы Страховые Заболевания Симптомы
ГлавнаяУслугиИнвазивная пренатальная диагностика хромосомных болезней


Акции и скидки - вся медицина петербурга
Библиотека знаний

Инвазивная пренатальная диагностика хромосомных болезней

вид услуги: Диагностические, категория услуг: Гистологические и цитологические методы диагностики (биопсии, цитология, микроскопия и т.д.)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для взрослых (6)

Клиники Санкт-Петербурга, где оказывается данная услуга для детей (2)

Специалисты, оказывающие данную услугу (2)

Инвазивная перенатальная диагностика - это группа методов получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (хориона, плаценты) для дальнейшего проведения цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических и гистологических исследований.

Классификация методов инвазивной пренатальной диагностики

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся исследования:

Хорионобиопсия (биопсия хориона)
Плацентобиопсия (плацентоцентез, биопсия плаценты)
Амниоцентез
Кордоцентез
Биопсия тканей плода
Фетоскопия
Инвазивная пренатальная диагностика

Хорион – это наружная зародышевая оболочка, полностью окружающая эмбрион. На стороне, обращенной к стенке матки, хорион имеет многочисленные ворсинки, врастающие в эндометрий и формирующие в дальнейшем плаценту. Хорионбиопсия – получение клеток хориона, проводится на 10-14 неделе беременности.

Плацента (детское место) — развивающийся в полости матки во время беременности орган, осуществляющий связь между организмом матери и плодом. Плацентобиопсия - получение клеток плаценты, проводится на 14-20 неделе беременности.

Амнион – это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая плод. Полость амниона постепенно наполняется большим количеством выпота из сосудов, т. н. амниотической (или околоплодной), жидкостью, которая предохраняет зародыш от механических повреждений и высыхания, образуя околоплодный пузырь. Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод, проводится на 15 -18 неделе беременности.

Кордоцентез - метод получения пуповинной (кордовой) крови плода, проводится с 20 недели беременности.

Биопсия тканей плода – самая травматичная из перечисленных методик, при которой под контролем УЗИ проводится непосредственный забор тканей плода. Метод используется для уточнения диагноза при тяжелых внутриутробных заболеваниях, например биопсия кожи плода при подозрении на эпидермолиз, биопсия мышц при подозрении на миодистрофию Дюшена. Поскольку метод используется очень редко, в дальнейшем в статье не описывается.

Фетоскопия - эндоскопический метод исследования, позволяющий визуально осмотреть плод через введенный в амниотическую полость гибкий фиброволоконный оптический зонд. Диагностическая процедура может быть дополнена проведением внутриутробной хирургической коррекции некоторых пороков развития плода. В настоящее время абсолютное большинство пороков развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются с помощью ультразвукового исследования, поэтому метод используется очень редко и только в специализированных высокотехнологичных пренатальных центрах, поэтому в дальнейшем в статье также не описывается.

Полученный материал в дальнейшем отправляется на лабораторную диагностику, основные виды которой классифицируются следующим образом:

Цитогенетический анализ (кариотипирование)
Молекулярно-генетический анализ
Биохимические исследования
Гистологическое исследование

Цитогенетический анализ позволяет определить наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в хромосомном наборе клеток плода. Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания. Биохимические исследования позволяют уточнить степень выраженности патологических изменений при некоторых внутриутробных заболеваниях (определение степени зрелости легких плода, степень гипоксии плода, определение наличия и тяжести резус-конфликта и т.д.). Гистологическое исследование – это исследование тканей плода, полученное методом биопсии тканей плода.

Техника проведения инвазивной пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика

Все описываемые в статье методы пренатальной диагностики проводятся под контролем ультразвукового датчика. Техника их проведения одинакова, выделяют только два различных доступа для пункции: через прокол на передней брюшной стенке (абдоминальный доступ) либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальный или влагалищный доступ). Выбор доступа зависит от особенностей расположения хориона, плаценты и плода в матке. Хорион- и плацентобиопсия проводятся и абдоминальным и трансцервикальным доступом. Амниоцентез и кордоцентез проводятся только абдоминальным доступом (проведение амниоцентеза возможно трансцервикально, но используется редко).

При трансцервикальном доступе под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу подводят гибкий катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом или плацентой в катетер аспирируется (засасывается) некоторое количество ткани или околоплодных вод с помощью шприца.

При абдоминальном доступе под ультразвуковым контролем выбирают место пункции на передней брюшной стенке и вводят иглу до полости матки. Убедившись в том, что игла расположена правильно, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество ткани или околоплодных вод. После этого игла удаляется из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения).

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика в первую очередь используется для ранней внутриутробной диагностики хромосомных (связанных с отсутствием или наличием дополнительных хромосом в хромосомном наборе клеток плода) и моногенных (связанных с наличием мутаций в отдельных генах) заболеваний. Кроме того, возможно определение пола плода, отцовства и резус-конфликта на ранних стадиях.

Инвазивные пренатальные исследования предлагается пройти беременным, входящим в группы риска:

Возраст беременной старше 35 лет
Отягощенный генетический анамнез (наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомной или моногенной болезнью)
Отягощенный семейный анамнез (семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации)

Уже довольно длительное время женщинам из групп риска проводят неинвазивный пренатальный скрининг, включающий определение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина ( АФП), ассоциированного с беременностью протеина-А-плазмы, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), а также ультразвуковое исследование плода на 12-14 и 18-22 неделях беременности. В последнее время скрининговые исследования рекомендуют проводить всем беременным. При выявлении положительных ультразвуковых и биохимических скрининговых маркеров хромосомных болезней у женщин, не входящих в группы риска, также рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики носят относительный характер, и даже при их наличии и при положительных УЗИ-маркерах, возникает необходимость проведения исследований. Среди относительных противопоказаний - угроза прерывания беременности, пороки развития матки, активные инфекционные заболевания женщины, выраженная несостоятельность шейки матки, инфекционное поражение кожи передней брюшной стенки, выраженный спаечный процесс в малом тазу и т.д.

Абсолютным противопоказанием является только активное нежелание беременной проходить инвазивную диагностику. Решение о проведении исследования принимает семья, врач только предоставляет информацию о степени риска рождения ребенка с хромосомными и моногенными заболеваниями.

Оценка результатов исследования

Инвазивная пренатальная диагностика с последующим цитогенетическим анализом позволяет обнаружить более 90 % плодов с наиболее часто встречающимися хромосомными болезнями: синдромом Дауна (лишняя 21 хромосома) и синдромом Эдвардса (лишняя 18 хромосома). Кроме того, молекулярно-генетический анализ позволяет выявить многие моногенные болезни, в частности в России доступна диагностика следующих заболеваний:

адреногенитальный синдром
альбинизм тип ОСА 1
атаксия Фридрейха
ахондроплазия
болезнь Вильсона-Коновалова
болезнь Виллебранда
болезнь Леш-Нихана
болезнь Норри
болезнь Унферрихта-Лунборга
болезнь Хантера
врожденная контрактурная арахнодактилия
врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
b- талассемия,
гемофилия А и В
гипофизарный нанизм
дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
дефицит альфа-1-антитрипсина
миодисторофия Дюшена-Беккера
миодистрофия Эмери-Дрейфуса
миотоническая дистрофия
миотония Томпсона-Беккера
муковисцидоз
невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
несиндромальная нейросенсорная тугоухость
окулофарингиальная миодистрофия
псевдоахондропластическая дисплазия
рецессивный поликистоз почек
семейная гиперхолестеринемия
синдром Альпорта
синдром Апера
синдром Коффина-Лоури
синдром Луи-Бара
синдром Мартина-Бела
синдром Марфана
синдром Миллера-Дикера
синдром Ниймеген
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром тестикулярной феминизации
синдром Хольт-Омара
синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
спастическая параплегия Штрюмпеля
спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
фенилкетонурия
хорея Гентингтона
эктодермальная ангидротическая дисплазия
X-сцепленная агаммоглобулинемия
X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)

Результаты исследования можно получить через несколько дней.

Осложнения инвазивной пренатальной диагностики

Осложнения, угрожающие жизни пациентки, после проведения инвазивных методов пренатальной диагностики практически не встречаются. Основные риски связаны с возможностью прерывания беременности. При этом суммарный риск прерывания беременности вследствие проведения инвазивной диагностики очень низкий. После хорион- и плацентобиопсии он составляет около 1%, то есть не превышает общий популяционный риск прерывания беременности в первом триместре. После амниоцентеза риск еще меньше - около 0,2%. Самый высокий риск прерывания беременности отмечается при кордоцентезе - до 3.3%.

Описанные в статье методы инвазивной пренатальной диагностики доступны по полису обязательного медицинского страхования. Ссылка на государственные и коммерческие клиники, в которых можно пройти инвазивную пренатальную диагностику в Санкт-Петербурге, приведена в начале статьи.


Отзывы (0)


Добавить отзыв или оставить комментарий


Добавить отзыв или комментарий*

* Обращаем ваше внимание! Данный портал является исключительно информационным и не отправляет запросы и отзывы непосредственно в мед. учереждения. Исключение составляют разделы в которых непосредственно отвечает специалист того или иного учерждения о чем дополнительно сообщается на СТРАНИЦЕ СПЕЦИАЛИСТА.

Имя: *


Email:


Введите код:


Операция лонго
запись на консультацию проктолога

[X] Закрыть
[X] Закрыть