Геном человека, содержащий больше 3 млрд. пар нуклеотидов, впервые был полностью расшифрован в 2003 году. На сегодня в мире насчитывается меньше 1000 человек, полностью расшифровавших свой геном. Среди них – основатель компании Intel Гордон Мур, голливудская звезда Гленн Клоуз и нобелевский лауреат, открывший структуру ДНК, Джеймс Уотсон. Предполагается, что полное секвенирование генома станет основой для персонализированной медицины, учитывающей особенности генома человека при профилактике и лечении многих заболеваний, хотя в настоящее время это направление медицины находится в зачаточном состоянии.
Компания Genotek первой в России начала оказывать услугу по полному секвенированию генома. В пресс-релизе компания информирует, что в рамках данной услуги человек получает полную расшифровку своего генома, включающая следующую информацию: