Миотония дистрофическая - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием миопатии и миотонии.
Предполагается системная аномалия липидных элементов мембран.
Первые признаки заболевания проявляются в 10-20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно - сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью мышц. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки утончены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка типа «степ-паж», иногда при атрофиях проксимальных групп мышц - с компонентом «утиной». Нейроэндокринные расстройства: у мужчин наблюдается крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин - нарушения овариально - менструального цикла. У многих больных отмечается раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно - сосудистые расстройства постоянны.
Электромиография.
Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб.