Например: головная боль
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди в печени, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина — церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни — роговичного кольца Кайзера — Флейшера.
У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, изменения со стороны печени и радужки. Ведущим является синдром экстрапирамидных нарушений: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого - нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений.
Выделяют четыре форма гепатоцеребральной дистрофии:
1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма - наиболее злокачественная. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.
2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы. Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
3. Экстрапирамидно-корковая форма- отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменением личности.
4. Абдоминальная форма- характеризуется преимущественным поражением печени.
В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД, при норме 25-45 ЕД), гипопротеинемия.
Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, которое представляет собой отложение по периферии роговицы пигмента, содержащего медь.
Для выведения избытка меди используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и D-пеницилламин. Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени.
* Обращаем ваше внимание! Данный портал является исключительно информационным и не отправляет запросы и отзывы непосредственно в мед. учереждения. Исключение составляют разделы в которых непосредственно отвечает специалист того или иного учерждения о чем дополнительно сообщается на СТРАНИЦЕ СПЕЦИАЛИСТА.
Имя: *
Email:
| Введите код: |
