Вход     Регистрация врачей     Регистрация клиник
Например: головная боль
Подробные поиски: Клиники Специалисты Услуги Анализы Страховые Заболевания Симптомы
ГлавнаяЗаболеванияНаследственный микросфероцитоз


Акции и скидки - вся медицина петербурга
Обращаем Ваше внимание, что наша система Поиск по симптомам не является заменой очной консультации врача и не ставит окончательных диагнозов.

Наследственный микросфероцитоз

Определение

Наследственный микросфероцитоз – генетическое заболевание, наследуется по аутосомно - доминантному типу, обусловлена наличием дефектного гена мембраны эритроцитов

Этиология и патогенез

В основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что вызывает ее повышенную проницаемость и способствует проникновению внутрь эритроцитов избытка натрия и накоплению воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, повреждаясь при прохождении через узкие пространства синусов селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз); превращение в них гемоглобина в билирубин ведет к непрямой гипербилирубинемии, желтухе.

Клиническая картина и симптомы

Внутриклеточный распад эритроцитов при наследственном микросфероцитозе определяет клинические проявления болезни — желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Первые клинические проявления болезни могут быть в любом возрасте, хотя в действительности она начинается с рождения. Весьма редкий и неспецифический признак болезни — образование трофических язв на голенях. Длительно, с раннего детства, существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что в свою очередь ведет к нарушению костеобразования. Отмечаются деформация челюстей с неправильным расположением зубов, высокое небо, выступающий лоб, легкая микрофтапьмия и т. п.

Диагностика

Клинический анализ крови (снижение гемоглобина и эритроцитов, ретикулоцитоз, при кризах падение гемоглобина может быть до 40 г/л). Биохимический анализ крови (увеличение концентрации непрямого билирубина). Ультразвуковое исследование брюшной полости (спленомегалия, гепатомегалия). Мазок крови (эритроциты в виде круглых клеток-сфероцитов, средняя концентрация гемоглобина в эритроците повышена до 37 - 39 %, снижена осмотическая стойкость эритроцитов.

Лечение

Глюкокортикоиды, иммунодепрессанты (азатиоприн, циклоспорин, циклофосфан).

Радикальный метод лечения наследственного микросфероцитоза — спленэктомия, показанная при выраженном гемолизе, анемии, желчнокаменной болезни, трофических язвах голени. У детей спленэктомию желательно проводить в возрасте после 7—8 лет, однако выраженная анемия, тяжелые гемолитические кризы являются прямым показанием к операции в любом возрасте. После операции наступает практическое выздоровление у всех больных, хотя остаются сфероцитоз эритроцитов и весьма небольшие признаки повышенного гемолиза.

Отзывы (0)


Добавить отзыв или оставить комментарий


Добавить отзыв или комментарий*

* Обращаем ваше внимание! Данный портал является исключительно информационным и не отправляет запросы и отзывы непосредственно в мед. учереждения. Исключение составляют разделы в которых непосредственно отвечает специалист того или иного учерждения о чем дополнительно сообщается на СТРАНИЦЕ СПЕЦИАЛИСТА.

Имя: *


Email:


Введите код:


Операция лонго
запись на консультацию проктолога

[X] Закрыть
[X] Закрыть