Вход     Регистрация врачей     Регистрация клиник

Подробные поиски: Клиники Специалисты Услуги Анализы Страховые Заболевания Симптомы

ГлавнаяЗаболеванияБолезнь вильсона – коновалова (гепатоленитикулярная дегенерация)

Болезнь вильсона – коновалова (гепатоленитикулярная дегенерация)

Определение

Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоленитикулярная дегенерация) - (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова и др.) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге.

Этиология и патогенез

Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически бусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Клиническая картина и симптомы

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются невролотческие расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи—от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка—так называемых колец Кайзера— Флейшнера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.

Болезнь Вильсона-Коновалова относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением на начальных стадиях и большим полиморфизмом клинической картины. Среди больных несколько преобладают мужчины, но у женщин заболевание проявляется раньше. Выделяют три стадии болезни:

* I - латентную с неспецифическими морфологическими изменениями печени или мелко- или среднекапельный жировой дистрофией;

* II – хронический активный гепатит;

* III - цирротическую стадию.

Возможно длительное субклиническое течение, при котором в пунктатах печени находят некрозы единичных гепатоцитов, жировую инфильтрацию, перипортальный фиброз. У больных с клинически латентным течением диагноз ставят при выявлении характерных изменений показателей метаболизма меди:

1. снижения уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),

2. часто в сочетании со снижением концентрации свободной меди крови (норма 13,4-24,4 мкмоль/л) вследствие снижения фракции меди, связанной с церулоплазмином, и повышения (> 100 мкг/сут.) экскреции меди с мочой.

Патогномонично наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера шириной около 2 мм вследствие накопления серовато-коричневого с зеленоватым оттенком содержащего медь пигмента кнутри от лимба на задней поверхности роговицы. Оно лучше всего выявляется с помощью щелевой лампы. У большинства больных определяют гепатомегалию, спленомегалию. Гепатит может протекать с астенизацией, желтухой, болью в животе и диспепсическими явлениями. Часто наблюдают, геморрагический диатез, гемолиз. Возможен костно-суставной синдром с остеопорозом или остеомаляцией, поражением коленных суставов и позвоночника. Поражение почек проявляется периферическими отеками, микрогематурией, незначительной протеинурией, увеличением концентрации мочевины и креатинина крови.

Конечная стадия болезни Вильсона-Коновалова - стадия сформированного цирроза печени, чаще макронодулярного, с накоплением меди в перипортальных пространствах и вдоль фиброзных септ. Цирроз часто сопровождается увеличением селезенки с тромбоцитопенией и геморрагическим синдромом.

Ранние неврологические проявления болезни у взрослых - тремор и дизартрия, напоминающая скандированную речь, непроизвольные резкие повороты головы и взгляда в ту же сторону, нарушения координации движений, особенно заметные при ходьбе, дисфагия, дистония.

Прогноз при поздней диагностике болезни Вильсона-Коновалова всегда неблагоприятен, так как патогенетическая терапия D-пеницилламином (купренил), начатая на стадии цирроза печени, не вызывает обратного развития портальной гипертензии и гиперспленизма.

Диагностика

Пункционная биопсия печени. Лабораторные тесты (исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче).

Коагулограмма (удлинение протромбинового времени). Анализ мочи (микрогематурия, незначительнее повышение белка). Биохимический анали крови (увеличением концентрации мочевины и креатинина крови). Изменения, характерные для гепатита и цирроза печени.

Лечение

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина, который увеличивает выделение меди с мочой.

Отзывы (0)

Добавить отзыв или оставить комментарий